Sindrom Down-Diagnostic

Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus: 
- Teste de monitorizare 
- Teste diagnostice 
Testele de monitorizare estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. In general, sunt neinvazive si nedureroase. Insa, datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori, pentru a ajuta parintii in luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic. 

Testele diagnostice pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte genetice sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si asupra deciziei finale. 

Testele diagnostice:


Amniocenteza - acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen si avortul. 
Biopsia vilozitatilor corionice - acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta, facuta de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test consta in faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii. 
Proba din sangele ombilical - acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri asemanatoare amniocentezei. 
Diagnosticul postnatal - dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o mostra de sange sau tesut este analizata pentru evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).